就诊必备资料:发作视频、历次脑电图报告、头颅 MRI/CT 原片、用药清单,少数民族患者建议携带民族医药用药史记录;
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贵阳作为贵州省医疗核心枢纽,依托 “国家临床重点专科 + 区域医疗中心” 建设,构建起覆盖全省 9 个市(州)的癫痫诊疗网络,在难治性癫痫微创外科治疗、儿童遗传癫痫精准诊断、少数民族患者多语言服务等领域形成鲜明特色,医疗服务辐射黔东南、黔南、黔西南等少数民族聚居区,同时针对贵州多山地、基层患者就医不便的特点,推出多项便民举措。以下结合临床特色与实际案例详细说明:
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吉林大学一院联合东北三省 12 家医院,搭建 “东北儿童癫痫基因数据库”,收录满族、朝鲜族、蒙古族等少数民族癫痫患者基因数据,针对不同民族遗传特点优化用药方案。例如,针对朝鲜族儿童高发的 SCN1A 基因突变,推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗,有效率提升 40%;对满族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,采用奥卡西平治疗,控制率达 92%。
典型类型及案例:
特色服务:开设 “癫痫专病门诊”,提供 24 小时长程脑电图监测、超高场强 MRI(3.0T 及以上)检查,可精准识别微小脑部发育异常、海马硬化等隐源性癫痫病因。针对老年患者常合并基础疾病的特点,科室建立 “癫痫 - 心血管 - 内分泌” 跨学科会诊机制,避免药物相互作用。
隐源性癫痫约占 10%-15%,多是小孩和青少年。比如 8 岁的小欣,症状和继发性癫痫一样,但做了头颅 MRI、血液检查、基因检测都没找到病因,医生怀疑是微小脑部发育异常,但目前检查设备看不到。不过随着技术发展,有些隐源性癫痫能找到病因,比如 10 岁的小航,以前是隐源性癫痫,去年用超高场强 MRI 检查,发现了脑子里的微小发育异常,现在针对性治疗后,发作减少了。
核心特征:病因不可逆(如基因突变、广泛脑发育异常)、多灶性病灶或病灶位于功能区、合并严重神经功能障碍(如智力低下、运动障碍),现有治疗手段仅能部分改善症状。
难治性癫痫患者:优先选择广西脑科医院国家二级癫痫中心(MDT 诊疗 + 神经调控手术)、广西医科大学第一附属医院神经内科(药物优化 + 电生理评估);
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七、癫痫病的病因
要治好癫痫,先得明确病因。癫痫按病因分特发性(病因不明)、继发性(病因明确)、隐源性(疑似继发性,查不出病因),继发性最常见(60%)。
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治疗方面,小儿癫痫以抗癫痫药物为首选,但需严格遵循 “年龄适配” 原则:新生儿首选苯巴比妥,因其安全性高、血脑屏障穿透性好;婴幼儿期可选用左乙拉西坦、奥卡西平,前者口感好(水果味),患儿依从性高,后者对部分性发作效果显著,但需监测血钠水平,避免低钠血症;学龄期儿童若药物治疗效果不佳,可考虑 SEEG 引导下的癫痫灶切除术,手术年龄下限已降至 3 岁,术后无发作率达 60% 以上。同时,病因治疗不可忽视 —— 如脑肿瘤(如颅咽管瘤)引发的癫痫,需先通过手术切除肿瘤,再配合药物控制发作;感染(如脑炎)相关癫痫,需先抗感染治疗,再使用抗癫痫药物。
治疗上,药物是首选,但要按年龄选药。新生儿小宇用苯巴比妥后,发作很快控制,因为这种药安全性高、能顺利通过血脑屏障;朵朵则吃左乙拉西坦,水果味的药液她不抗拒,现在发作从每天十几次减少到每月 1 次;浩浩服用奥卡西平后,医生每月帮他查一次血钠,避免血钠过低引发不适。对于药物控制不佳的孩子,手术也是选择,比如 6 岁的小远,吃了 3 种药后仍每周发作 3-4 次,医生用 SEEG 技术找到他大脑的癫痫灶,做了微创切除手术,现在已经 2 年没发作,能正常参加体育课。
癫痫病的病因复杂,根据是否明确病因,可分为特发性癫痫(病因不明)、继发性癫痫(病因明确)和隐源性癫痫(疑似继发性,但未找到明确病因),其中继发性癫痫占比最高(约 60%),不同类型病因差异显著。
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